Detalles de la búsqueda
1.
TNPO2 variants associate with human developmental delays, neurologic deficits, and dysmorphic features and alter TNPO2 activity in Drosophila.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1669-1691, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34314705
2.
The Knowledge Translation of Early Cerebral Palsy (KiTE CP) Study: Implementing Screening Among a High-Risk Prospective Cohort of Australian Infants.
J Pediatr
; 268: 113949, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38336205
3.
The MOG antibody non-P42 epitope is predictive of a relapsing course in MOG antibody-associated disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 2024 01 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38290838
4.
Association between cumulative maternal exposures related to inflammation and child attention-deficit/hyperactivity disorder: A cohort study.
Paediatr Perinat Epidemiol
; 38(3): 241-250, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38009577
5.
'High hopes for treatment': Australian stakeholder perspectives of the clinical translation of advanced neurotherapeutics for rare neurological diseases.
Health Expect
; 27(3): e14063, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38711219
6.
The spectrum of functional tic-like behaviours: Data from an international registry.
Eur J Neurol
; 30(2): 334-343, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36282623
7.
Cervical lymph nodes and ovarian teratomas as germinal centres in NMDA receptor-antibody encephalitis.
Brain
; 145(8): 2742-2754, 2022 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35680425
8.
Proxy-reported sensory measures for children and adolescents with neurodevelopmental disorders: A systematic review.
Dev Med Child Neurol
; 65(2): 185-199, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35906897
9.
Clinical features associated with epilepsy occurrence, resolution, and drug resistance in children with cerebral palsy: A population-based study.
Dev Med Child Neurol
; 2023 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38059324
10.
Biallelic pathogenic variants in COX11 are associated with an infantile-onset mitochondrial encephalopathy.
Hum Mutat
; 43(12): 1970-1978, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36030551
11.
Diagnosis and analysis of unexplained cases of childhood encephalitis in Australia using metatranscriptomic sequencing.
J Gen Virol
; 103(4)2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35486523
12.
Insights into the genetic architecture underlying complex, critical congenital heart disease.
Am Heart J
; 254: 166-171, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36115390
13.
The 2021 European Alliance of Associations for Rheumatology/American College of Rheumatology points to consider for diagnosis and management of autoinflammatory type I interferonopathies: CANDLE/PRAAS, SAVI and AGS.
Ann Rheum Dis
; 81(5): 601-613, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35086813
14.
Complement Activation Is a Prominent Feature of MOGAD.
Ann Neurol
; 90(6): 976-982, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34569094
15.
Leucine-Rich Glioma-Inactivated 1 versus Contactin-Associated Protein-like 2 Antibody Neuropathic Pain: Clinical and Biological Comparisons.
Ann Neurol
; 90(4): 683-690, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34370313
16.
The Genetic Landscape of Complex Childhood-Onset Hyperkinetic Movement Disorders.
Mov Disord
; 37(11): 2197-2209, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054588
17.
Emerging evidence of Toll-like receptors as a putative pathway linking maternal inflammation and neurodevelopmental disorders in human offspring: A systematic review.
Brain Behav Immun
; 99: 91-105, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34562595
18.
Cerebrospinal fluid neopterin as a biomarker of treatment response to Janus kinase inhibition in Aicardi-Goutières syndrome.
Dev Med Child Neurol
; 64(2): 266-271, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415581
19.
Delivering paediatric precision medicine: Genomic and environmental considerations along the causal pathway of childhood neurodevelopmental disorders.
Dev Med Child Neurol
; 64(9): 1077-1084, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35661141
20.
'Advocacy groups are the connectors': Experiences and contributions of rare disease patient organization leaders in advanced neurotherapeutics.
Health Expect
; 25(6): 3175-3191, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36307981